LA GESTIONE DELLA BPCO
LA FISIOPATOLOGIA PER ARRIVARE ALLA CLINICA E ALLA TERAPIA
La definizione di Bronco Pneumopatia Cronica Ostruttiva (BPCO) comprende tutte le principali caratteristiche che identificano la malattia e sottolinea come la BPCO sia una condizione morbosa cronica. Fra le patologie croniche di carattere non trasmissivo, la BPCO è st...

SORELLE DIVERSE
Due sorelle affette da deficit di alfa1-antitripsina entrambe omozigoti per l’allele Z presentano una diversa espressione fenotipica. Questo caso clinico evidenzia come ci possa essere una diversa espressione fenotipica di un medesimo genotipo; la presenza di cofattori genet...

LA GENETICA DELLA BPCO: LA FISIOPATOLOGIA PER ARRIVARE ALLA CLINICA E ALLA TERAPIA
Il riscontro di un paziente affetto da Deficit di alfa1-antitripsina (DAAT) con genotipo eterozigote rappresenta una situazione non infrequente nella pratica clinica. Sono qui presentati due casi caratterizzati dalla presenza di due mutazioni rare (PI* M1/Smunich e PI* Z/Mwu...

ALFA1-ANTITRIPSINA E BRONCOPNEUMOPATIA CRONICA OSTRUTTIVA: SIMILITUDINI, DIAGNOSI E TERAPIA
• Il Deficit di Alfa1-antitripsina (DAAT) e la Broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) hanno molti elementi in comune; è quindi importante sottoporre all’analisi per il DAAT tutti i pazienti con BPCO.
• L’evoluzione delle tecniche di laboratorio ha migliorato...